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好大夫在线:丈夫患有寻常型鱼鳞病,如果要生孩子能不能通过生男生女避免患病?
赵伏成医生:寻常型鱼鳞病其实跟性别没有太大关系,有些人认为寻常型鱼鳞病的男性好像会更重一些,实际上是因为男性普遍没有女性注意保养。比如女性洗完澡会擦各种润肤霜,护理得更勤快,所以外观表现更轻,而男性往往不注意保养,所以鱼鳞病的表现看起来似乎更重一些。但实际疾病的临床表现跟性别没有太大关系,所以生男生女是一样的。
好大夫在线:丈夫的父母没有这种症状,能否判断这是一种隐性的寻常型鱼鳞病?
林志淼医生:有这个可能,寻常型鱼鳞病有隐性和显性两种可能性,显性的表现就很轻,如果父亲是生活在南方比如广州或者海南,环境潮湿温暖,不会表现出太明显的症状,皮肤与普通人并无区别;但他们生育时,同时把寻常型鱼鳞病的致病基因都遗传给孩子,这时来自父母双方的基因都有缺陷,孩子的表现就会比父母重很多,尽管环境湿润,还是会表现出来。
好大夫在线:案例三中,如果孩子是鱼鳞病,程度会不会像爸爸一样重?
赵伏成医生:除了取决于爸爸,也取决于妈妈是不是寻常型鱼鳞病显性基因携带者,如果不是携带者,那么孩子患病一般来说会比父亲要轻。妈妈可以先自我判断一下,比如看看掌纹是不是很粗乱,上臂胳膊外侧的皮肤是不是特别粗糙,有鸡皮样的改变;或者到了冬天几天不洗澡,小腿的皮肤是不是有粗糙的白色的鳞屑。如果有这些情况,更好找相关的皮肤科大夫咨询,有可能因为父亲存在两个致病基因,母亲是携带者,后代可能就有比较重的鱼鳞病的表现。
好大夫在线:哪些患者会生出来如火棉胶娃、眼睑外翻、手臂后背呈现明显鱼鳞状皮肤等等严重鱼鳞病患儿?
赵伏成医生:这些症状就是常染色体隐性先天性鱼鳞病的表现,比较严重,可以出现火棉胶娃、眼睑外翻或者手指挛缩的情况。但这个家庭因为是寻常型鱼鳞病,跟其它的鱼鳞病致病基因完全不同,后代不会出现这样的情况,至少概率是非常低的,几十万分之一,没有必要担心。很轻的寻常型鱼鳞病患者却生出很重症状的孩子,几乎没有这种可能,不需要有这种额外的心理负担。
好大夫在线:更后我们总结一下,如果父母检查的结果正常,是不是孩子就完全没有患病风险?
赵伏成医生:对,如果父母检查结果完全没有携带这个致病基因,那么孩子出现鱼鳞病的概率非常低。但也不能说完全没有,因为也可能出现基因突变,像买彩票中五百万一样,但是总体来说,这种概率是几百万分之一,非常小。父母检查结果都是正常的,那么后代就应该是正常的。
好大夫在线:现在在北大医院做基因检查,每个人需要多少钱?
赵伏成医生:根据不同的类型存在不同的检测方法,具体的情况需要当面就诊。这涉及到基因检查的复杂程度,需不需要排查所有的致病基因,或者仅是检查一个很确定的性连锁鱼鳞病的致病基因,检查基因的个数不一样,花费也不一样。
赵伏成医生:是的,如果基因类型罕见,可能排查起来时间就稍微长一些,如果是很常规的性连锁鱼鳞病,那么查起来会快一些。当然这也跟检测经验有关,北大医院一直在做鱼鳞病的基因检测,我们对疾病分型判断把握得比较好,一般来说,会比其他医院的结果更可靠,而且更快。
好大夫在线:怀孕几周需要做产检?
赵伏成医生:产前诊断检查现在有两种方式,一种做绒毛膜穿刺,在11周左右检查;另一种是羊水穿刺,我国是18周—20周,在检测一周后,会告诉家庭这个孩子是否有致病风险。两种检测方式的时间不一样,风险也不太一样,绒毛膜穿刺的操作技术难度比羊水穿刺大一些,有些患者会比较担心,因此选择羊水穿刺检测的人较多。羊水穿刺在国内开展相对成熟,绒毛膜穿刺经验少一些。
好大夫在线:两种产检的准确率有多高?
赵伏成医生:北大医院可以做到100%,如果我们说没有问题就不会有问题。产前诊断要非常谨慎,认真对待,如果诊断错了对于家庭来说是灾难性的。
好大夫在线:如果患者要做这一系列的产检,应该提前多久预约?
赵伏成医生:建议在怀孕前就把家族中的致病基因筛查出来,确认是在哪个基因的哪个位点上出现问题,再把基因检测做完;然后怀孕期间还要按照一系列流程去做,到时候我们就会告知相应的产前诊断结果。
好大夫在线:鱼鳞病能否通过辅助生殖技术避免患病?
赵伏成医生:这个是有可能的,现在辅助生殖技术在国内发展非常迅速,北医三院的乔杰教授在这方面做了很多工作。目前来说,我们跟北医三院一直在合作三代试管婴儿。虽然说目前可以通过辅助生殖技术避免患病,但是技术难度比较大,花费比较高,患者需要有一定的经济承受能力,而且要接受失败的风险,因为越难的技术成功率就相对低一些。常规来说,特别像后代是25%的患病的概率,还是建议进行产前诊断即可。如果说确实年龄较大,怀孕不容易,家庭情况各方面都允许,也可以找我们和北医三院做三代试管婴儿,以及植入前产前诊断。
赵伏成医生医生出诊信息:郑州华柱鱼鳞病医院2楼皮肤科()
时间:每周一、三全天,周四下午,可以通过QQ594699778在线预约加号。

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